Forschung für die Zukunft

Aktuelle Informationen aus dem Register - Stand Dezember 2015

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2015_12_23_CMT_Newsletter_Nr_2 [422571].
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Patientenregister für Betroffene

 

In diesem Register werden Daten in Deutschland gesammelt.

 

Wer auch an einer HMSN leidet - meldet Euch dort bitte an und registriert Euch! Diese Informationen helfen in der Forschung - um auch mögliche Teilnehmer für Studien zu finden. Zwar Zukunftsmusik aber durchaus denkbar.

 

https://www.cmt-register.de/index.de.html

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Informationen und Abläufe - Patientenregister CMT
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Neueste Erkenntnisse in der Gendiagnostik:

 

In den letzten Jahren hat die Gendiagnostik große Fortschritte gemacht. Aktuell sind bereits 70 Gene lokalisiert.

 

Die 4 häufigsten Gene: PMP22 (Duplikation/Deletion, Punktmutation), GJB1, MPZ und MFN2. 

 

Bei begründeten Verdacht auf einer hereditären Neuropathie, wo kein Genort unter den 4 häufigsten lokalisiert werden kann gibt es mittlerweile auch den Gen-Chip. Die Kosten sollten von den Krankenkassen übernommen werden.